大连流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在大连，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

这个检测能不能查出我反复流产的所有染色体原因？

不能。本检测能检出大于100kb的染色体缺失/重复以及非整倍体（如三体、单体），但有三类重要染色体异常测不出：一是三倍体、四倍体（占早期流产约20%），二是染色体平衡易位、倒位，三是低于100kb的微小缺失/重复或低比例嵌合体。这些是本技术的固有局限性。

报告上‘临床意义未明CNVs（VOUS）’是什么？我需要担心吗？

VOUS指该拷贝数变异目前数据库及文献中尚无足够证据判定其致病性或良性，属于‘意义未明’。这不等于异常或有害，也不代表一定导致流产。随着科学研究的深入，解读结果可能会更新。建议由临床医生结合您的家族史及其他结果综合评估，一般无需过度焦虑。

我在大连，报告检出三体异常，下次怀孕可以直接做产前诊断吗？

绝大多数流产物三体是偶发、新发的，下次怀孕通常不会显著增加风险。但建议您在下次怀孕后尽早（约孕11-13周）进行产前诊断，如绒毛穿刺或羊膜腔穿刺，以明确胎儿染色体。如果本次报告检出的三体类型为罕见或反复出现，医生可能还会建议您和配偶做外周血核型排除嵌合或易位携带。请携带本报告到当地有资质的产前诊断中心咨询。

如果样本不合格（比如组织太少或污染），会通知我重新采样吗？

会的。实验室在收到样本后会进行质检，如果发现样本量不足、组织坏死或明显母源污染（如血块过多），我们会第一时间通知送检医生或您本人，说明不合格原因并建议重新采集。重新采样后，检测周期将重新计算。建议下次采样时尽量取清亮白色绒毛组织。

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